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早发型“渐冻症”致病基因揭示

2021-06-10 18:31 未知 行业热点 编辑:辛文 浏览数:九九九健康网

 肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更为人所熟知的名字渐冻症,这是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。英国《自然医学》杂志2日发表的一项临床研究报告发现,患有严重的早发型AL...

  肌萎缩侧索硬化症(ALS)有一个更为人所熟知的名字——“渐冻症”,这是一种不可逆的致死性运动神经元疾病。英国《自然·医学》杂志2日发表的一项临床研究报告发现,患有严重的早发型ALS的儿童,在SPTLC1基因上有一类罕见突变,该基因编码一种关键的代谢分子,负责生产一类称为鞘脂的脂类。这项报告揭示了早发ALS的单个致病基因以及一种新的代谢相关分子通路,其或造成该疾病其他分型中的神经退行。

  ALS属于渐进的神经退行性疾病,病因至今不明。目前认为20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外也有部分环境因素。该病常在发病后3—5年内导致患者死亡。大多数病例为散发,随着临床研究将单基因突变与该疾病直接联系起来,人们获得了对ALS关键驱动因素的重要见解。

  此次,美国健康科学统一服务大学研究人员卡斯滕·博纳曼及其同事,对9名患者的基因组进行了测序,这些患者来自7个家庭,患有严重的早发ALS。研究人员在单个基因SPTLC1中发现了一组罕见突变,该基因编码一种参与脂类代谢的酶的组成部分。研究发现,这些ALS致病突变会导致不受控地生产鞘类磷脂,并在人类运动神经元中累积——正是运动神经元在该疾病中尤为退化。

  这项临床研究不仅描述了一种侵袭性早发ALS背后的一组罕见单基因突变,也表明直接的代谢障碍是疾病进展过程的一个致病因素。

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